Содержание:
"ОГЛАВЛЕНИЕ
Введение………………………………………………………………….………3
Глава 1. Общая характеристика генетики человека………………..…….6
1.1.Смысл основных понятий темы исследования……………………….……8
1.2. Наследственность как причина и условие развития болезней…………..12
1.3. Анализ главных законов генетики…………………………………….…..17
Глава 2. Методы исследования генетики человека………………..……..27
2.1. Преимущества и недостатки генеалогического метода…………..……..28
2.2. Особенности популяционного метода……………………………..……..34
2.3. Близнецовый метод исследования наследственности…………...………38
2.4. Анализ цитологического метода…………………………………………..40
2.5. Характеристика биохимических и молекулярно-генетических
методов изучения наследственности………………………………….……….43
Заключение………………………………………………………………………55
Список использованной литературы…………………………………………..57
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
1. Асанов, А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А. Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С. А. Морозов. – М: ACADEMA. – 2003. – 216 с.
2. Барашнев, Ю. И. Наследственные болезни обмена веществ / Ю. И. Барашнев, Ю. А. Вельтищев. – Ленинград: Медицина, 1998. – 319 с.
3. Богатырева, Г. В. Нарушения обмена порфиринов. Методические рекомендации / Н. В. Богатырева, О. П. Здыбская, А. А. Глухова // Ультразвуковая перинатальная диагностика. – 2005. – № 19. – С. 127-132.
4. Бочков, Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.
5. Вохмянина, Н. В. Генетика целиакии / Н. В. Вохмянина // Ультразвуковая перинатальная диагностика. – Харьков. – 2008. – №25. – С. 62-64.
6. Учебное пособие по детской эндокринологии / В. П. Волосовец, С. П. Кривопустов, И. М. Криворук. – М.: Роскнига, 2004. – 495 с.
7. Вишневский, А. Л. Важнейшие итоги и перспективы исследований в урологии детского возраста / Е. Л. Вишневский, Г. Гельдт // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2002. – № 6. – С. 44-47.
8. Роль генетических факторов в возникновении врожденных пороков развития почек у детей / А. И. Гнатейко, И. Ю. Кулачковская, А. Л. Лычковская [и др.] // ПАГ. – 2006. – № 3. – С. 14-16.
9. Дядык, А. В. Инфекции почек и мочевыводящих путей / А. В. Дядык, Н.А. Колесник. – Донецк, 2003. – 399 с.
10. Горовенко, Н. Г. Лизосомные болезни: у пациентов появилось надежда / Н. Г. Горовенко // МА. – №3. – 2006. – С. 1-4.
11. Гречанина, А. Я. Медицинская генетика / А. Я. Гречанина, Н. В. Богатырева, О. П. Волосовец. – М.: Медицина. – 2007. – 534 с.
12. Гречанина, Е. Я. Проблемы современной генетики / Е. Я. Гречанина. – Харьков, 2003. – 424 с.
13. Использование метода полимеразной цепной реакции в клинической практике / А. Я. Гречанина, Г. А. Моисеенко. – М., 2005. – 16 с.
14. Митохондриальные болезни / А. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, А. П. Здибска [и др.]. – М., 2005. – 37 с.
15. Ультразвуковая пре- и постнатальная диагностика патологии центральной нервной системы / Е. Я. Гречанина, Е. П. Здыбская. – М., 2009. – 63 с.
16. Системные скелетные дисплазии / А. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Г. А. Моисеенко [и др.]. – М., 2005. – 20 с.
17. Гречанина, А. Я. Клиника, диагностика, лечение метаболических болезней / А. Я. Гречанина // Ультразвуковая перинатальная диагностика. – Харьков, 2003. – № 16. – С. 3-41.
18. Организационные принципы массовых скрининговых программ / А. Я. Гречанина, Г. А. Моисеенко // Ультразвуковая перинатальная диагностика. – М. – 2005. – №20. – С. 116.
19. Наследственные нарушения метаболизма / Е. Я. Гречанина, А. Л. Добродецкая, А. П. Степанец [и др.] // Ультразвуковая перинатальная диагностика. – М. – 2008. – № 25. – С. 62-64.
20. Митохондриальные болезни: проблемы диагностики, лечения и профилактики / Ю. Б. Гречанина, С. И. Жаданов, В. А. Гусар [и др.]. – Харьков, 2008. – 72 с.
21. Гречанина, Ю. Б. Наследственные болезни, сопровождающиеся судорожным синдромом / Ю. Б. Гречанина. – М, – 2008. – 83 с.
22. Предпосылки внедрения программы первичной профилактики генетических дефектов / А. Я. Гречанина, Л. С. Озерова // Ультразвуковая перинатальная диагностика. – 2005. – № 20. – С. 29-31.
23. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития в перинатальной практике. М. Запорожан, А. М. Сердюк, Ю. И. Бажора [и др.] – М.: Здоровья, 1997. – 356 с.
24. Иванов, Д. Д. Нефрология в практике семейного врача / Д. Д. Иванов, А. М. Корж. – М., 2006. – 272 с.
25. Клонирование, прошлое, настоящее, будущее (статья) // Medicus Amicus. – 2003. – № 5. – С. 1-3.
26. Майданник, В. Г. Глютен-чувствительная энтеропатия у детей: современные взгляды на патогенез и критерии диагностики / Г. Майданник // Здоровье. – 2009. – №19/1. – С. 22-26.
27. Моисеенко, Г. А. Частота и структура заболеваемости детей и пути ее снижения / Г. А. Моисеенко // Современная педиатрия. – 2009. – №2 (24). – С. 10-14.
28. Новиков, П. В. Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь / П. В. Новиков. – М.: Триада-Х, 2009. – 430 с.
29. Папаян, А. В. Клиническая нефрология детского возраста / А. В. Папаян, Н.Д. Савенкова. – Санкт-Петербург: СОТИС, 1997. -373 с.
30. Папаян, А. В. Эмбриогенез мочевой системы в норме и при патологии / А. В. Папаян, С. Стяжкина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2002. – № 2. – С. 43-49.
31. Резник, Б. Я. Врожденные пороки развития у детей / Б. Я. Резник, Ст. Н. Запорожан, В. П. Минков. – М: АО БАХВА, 1994. – 446 с.
32. Ривкин, А. М. Общий анализ мочи и его клиническая оценка / А. М. Ривкин // Российский педиатрический журнал. – 2007.- №4. – С. 48-50.
33. Резник, Б. Я. Муковисцидоз у детей и подростков / Б. Я. Резник, В. Л. Бабник, Л. А. Ливши. – М.: Черноморье, 1994. – 144 с.
34. Романенко, А. П. Профилактика фенилкетонурии / А. П. Романенко, Л. В. Лязина / Ультразвуковая перинатальная диагностика. – М., 2008. – № 26. – С. 48-51.
35. Самоваров, Ст. Ст. Современная стратегия неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Ст. Ст. Самоваров // Ультразвуковая перинатальная диагностика. – М, 2005. – №20. – С. 59-70.
36. Сеймивский, Д. А. Воспаление почек и мочевыводящих путей у детей: патогенез, диагностика, лечение / Д. А. Сеймивский, В. Ф. Петербургский, А. А. Калищук // Современная педиатрия. – 2009. – №2 (24). – С. 164-167.
37. Сенаторова, А. С., Кондратова В. Ю. Болезни энергетического обмена в педиатрической практике: взгляд из будущего / А. С. Сенаторова, В. Ю. Кондратова // Современная педиатрия. – 2009. – № 1 (23). – С. 25-30.
38. Смеян, И. С. Медицинская генетика детского возраста: руководство / И. С. Смеян, Н. В. Банадига, И. О. Багирян. – М.: Роскнига, 2003. – 188 с.
39. Алгоритм диагностики синдрома Жильбера у детей, которые пострадали вследствие Чернобыльской катастрофы (информационное письмо) / Т. И. Степанова, Т. Я. Абрамова, С. С. Вовк [и др.]. – М., 2005. – 6 с.
40. Виллетт, Е. Генетика без тайн / Е. Виллет. – М., 2008. – 221 с.
41. Федорцив, А. Е. Медико-социальные проблемы детей сегодняшнего дня / А. Е. Федорцив // ПАГ. – 2007. – № 4. – С. 7.
42. Генетические характеристики некоторых желудочно-кишечных нарушений. Е. Я. Гречанина, А. Я. Бабак // Ультразвуковая перинатальная диагностика. – 2005. – №20. – С. 74-84.
43. Швед, Е. И. Скринирующие программы в неонатологии и педиатрии / Е. И. Швед // Ультразвуковая перинатальная диагностика. – М., 2003. – № 16. – С. 184-189.
44. Болезни детей старшего возраста: руководство для врачей / Н. Г. Ширяев, В. А. Чемоданов, А. В. Рывкин [и др.]. – М.: МЕДпрессинформ, 2002. – 608 с.
"
