Номер: 264985
Количество страниц: 21
Автор: marvel5
Контрольная Медгенетика, номер: 264985
390 руб.
Купить эту работу
Не подошла
данная работа? Вы можете заказать учебную работу
на любую интересующую вас тему
Заказать новую работу
данная работа? Вы можете заказать учебную работу
на любую интересующую вас тему
- Содержание:
Содержание
ЗАДАНИЕ № 1 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генные болезни» 3
ЗАДАНИЕ № 2 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Хромосомные болезни» 7
ЗАДАНИЕ № 3 12
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Многофакторные заболевания» 12
ЗАДАНИЕ № 4 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика иммуноглобулинов» 14
ЗАДАНИЕ № 5 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика TCR» 16
ЗАДАНИЕ № 6 18
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика МНС» 18
Список использованных источников 20
ЗАДАНИЕ № 1 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генные болезни»
1. Определите тип наследования заболевания на представленной родословной
2. Что составляет болезнь - мутация в гене или фенотип, вызываемый этой мутацией. Дает ли обнаружение мутации ∆F508 у пациентов с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока утверждать, что у них муковисцидоз?
3. Проанализируйте клинико-диагностические признаки мышечной дистрофии Дюшенна. Почему эту болезнь считают генетически летальным заболеванием?
ЗАДАНИЕ № 2 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Хромосомные болезни»
1. Определите тип наследования заболевания на представленной родословной
2. Моносомия по Х-хромосоме – единственная моносомия у человека, дающая возможность выживания. Обсудите возможные причины
3. Обсудите психосоциальную поддержку и консультирование, подходящее для семей с больными: а) синдромом Дауна, б) синдромом Шерешевского – Тернера
ЗАДАНИЕ № 3
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Многофакторные заболевания»
1. Определите тип наследования заболевания на представленной родословной
2. Группа детей с конкретным врожденным пороком развития включает как мальчиков, так и девочек. Во всех случаях родители здоровы. Как вы можете различить многофакторное и аутосомно-рецессивное заболевание?
3. Наиболее значимые факторы риска болезни Альцгеймера – возраст, пол и семейная история. Какие значимые генетические факторы риска вам известны?
ЗАДАНИЕ № 4
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика иммуноглобулинов»
1. На какой стадии дифференцировки В-клетка приобретает способность синтезировать цепи µ-типа (название клетки)
2. Обозначьте на рисунке следующие структурные элементы молекулы Ig M (шарнирную область, вариабельные домены, константные домены); укажите стрелками межцепьевые дисульфидные связи
3. Из каких зародышевых генов в результате соматической рекомбинации формируется зрелый ген L-цепи каппа (κ)-типа
4. Установите порядок событий при образовании Н-цепи Ig М:
ЗАДАНИЕ № 5 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика TCR»
1. Какой лимфоидный орган является поставщиком всех клеток крови
(название органа)
2. Какую функцию выполняют CD8 Т-клетки
3. Обозначьте на рисунке основные структурные элементы TCR1
4. Из каких зародышевых генов в результате соматической рекомбинации формируется зрелый ген α-цепи TCR
5. Опишите порядок событий при образовании зрелого гена δ-цепи TCR:
ЗАДАНИЕ № 6
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика МНС»
1. Какие генетические характеристики комплекса МНС обеспечивают вариабельность, кодируемых им продуктов
2. Какие функции выполняют молекулы МНС I
3. Обозначьте на рисунке основные структурные элементы МНС I класса: название цепей, основные фрагменты цепей, домены внеклеточного фрагмента
4. Какой класс молекул МНС кодируется в генном локусе HLA-C
5. Укажите стрелками соответствие экзонов и доменов МНС I класса:
Список использованных источников
1. Безденежных И.А., Мельник Л.И. Особенности клинических проявлений Синдрома Шерешевского-Тернера у детей / Актуальные проблемы полипатий в клинической и профилактической медицине: Материалы Всероссийской научно-практической конференции, 2013. - С. 63-64.
2. Акуленко В.Л. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. – 192 с.
3. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.
4. Болезнь Альцгеймера и Ген Апо Е http://www.eurolab.ua/alzheimers/3290/3293/26821/ (Дата обращения 18.01.2018)
5. Генетика главного комплекса гистосовместимости https://studwood.ru/1583601/meditsina/genetika_glavnogo_kompleksa_gistosovmestimosti (Дата обращения 18.01.2018)
6. Доантигенный этап дифференцировки В-лимфоцитов http://poznayka.org/s35262t1.html (Дата обращения 18.01.2018)
7. Как работают Т-клетки иммунной системы http://serdcet.ru/t-kletki.html (Дата обращения 18.01.2018)
8. Комбинативная изменчивость https://megalektsii.ru/s10716t9.html (Дата обращения 18.01.2018)
9. Комплексная программа социально-психологической адаптации семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна https://nsportal.ru/shkola/raznoe/library/2015/01/21/kompleksnaya-programma-sotsialno-psikhologicheskoy-adaptatsii-semey (Дата обращения 18.01.2018)
10. Локусы системы HLA http://www.rusmedserver.ru/razdel8/22.html (Дата обращения 18.01.2018)
11. Механизм V(D)J-рекомбинации http://worldgonesour.ru/veterinarnaya-immunologiya/2443-mehanizm-vdj-rekombinacii.html (Дата обращения 18.01.2018)
12. Моносомия Х: виды, симптомы, причины, диагностика, лечение http://narozhaem.ru/zhenskoe-besplodie/monosomiya-x-vidy-simptomy-prichiny-diagnostika-lechenie.html (Дата обращения 18.01.2018)
13. Муковисцидоз. Мутации гена и их проявления http://cfmo.ru/articles/mukoviscidoz-mutacii-gena-i-ix-proyavleniya (Дата обращения 18.01.2018)
14. Мультифакториальные заболевания, их генетика и распространенность http://fb.ru/article/200732/multifaktorialnyie-zabolevaniya-ih-genetika-i-rasprostranennost (Дата обращения 18.01.2018)
15. Мутации в генах https://medn.ru/statyi/Mutaciivgenax.html (Дата обращения 18.01.2018)
16. Мышечная дистрофия Дюшенна: симптомы и лечение https://doctor-neurologist.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna-simptomy-i-lechenie
17. Принципы гештальт-терапии в консультировании семей, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна https://gestaltlibrary.wordpress.com/articles/downsyndrome/ (Дата обращения 18.01.2018)
18. Структурно-функциональные особенности иммуноглобулинов различных классов https://medlec.org/lek-35164.html (Дата обращения 18.01.2018)
19. Типы наследования болезней http://spravka.komarovskiy.net/tipy-nasledovaniya-boleznej.html (Дата обращения 18.01.2018)
20. Т-ЛИМФОЦИТЫ | Гены TCR http://vmede.org/sait/?id=Immunologija_xaitov_2009&menu=Immunologija_xaitov_2009&page=7 (Дата обращения 18.01.2018)
21. Цитогенетические карты генов и типы наследования признаков http://biofile.ru/chel/1778.html (Дата обращения 18.01.2018)
22. Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера: диагностика и формы заболевания http://www.vse-pro-detey.ru/sindrom-shereshevskogo-tyornera/ (Дата обращения 18.01.2018)
Другие работы
520 руб.